Um estudo recente mostrou que quase um em cada cinco pacientes encaminhados para investigar uma forma hereditária rara de diabetes, conhecida como MODY, na verdade tinha diabetes tipo 1 não reconhecida. A descoberta foi possível com o uso de um escore de risco genético, uma ferramenta que calcula a probabilidade de uma pessoa carregar variantes associadas ao diabetes autoimune. O resultado é um alerta importante: erros de diagnóstico em diabetes são mais comuns do que se imagina e podem atrasar o tratamento correto.
O que são MODY e diabetes tipo 1?
MODY é a sigla em inglês para diabetes monogênico de início na maturidade. Diferente do diabetes tipo 1 e do tipo 2, a doença é causada por uma mutação em um único gene e costuma aparecer em pessoas jovens, sem obesidade e sem sinais típicos de resistência à insulina. Muitas pessoas com MODY podem ser tratadas com medicamentos orais ou até mesmo apenas com dieta, dependendo do gene envolvido.
O diabetes tipo 1, por sua vez, é uma doença autoimune. O sistema imunológico ataca as células do pâncreas que produzem insulina, tornando o uso de insulina obrigatório para a sobrevivência. Quando o diagnóstico é adiado, o paciente corre risco de cetoacidose, uma complicação grave que pode levar à internação em UTI.
Por que o diagnóstico errado é perigoso
Pacientes com suspeita de MODY são frequentemente encaminhados para testes genéticos, porque a confirmação do diagnóstico muda completamente o tratamento. Se uma pessoa tem MODY, às vezes é possível interromper a insulina e usar medicamentos orais mais simples. Mas se o quadro for, na verdade, diabetes tipo 1, manter o tratamento inadequado pode causar descontrole glicêmico e danos a longo prazo.
A pesquisa mostra que o encaminhamento para investigar MODY nem sempre é preciso. Muitos pacientes chegam a essa suspeita por terem diabetes diagnosticado em idade jovem, sem obesidade e com histórico familiar, mas esses sinais também podem estar presentes em pessoas com diabetes tipo 1, especialmente quando a destruição das células beta é mais lenta.
Como funciona o escore de risco genético
Diferentemente de um teste genético para uma única mutação, o escore de risco genético analisa dezenas ou até centenas de variantes genéticas comuns conhecidas por aumentar a susceptibilidade ao diabetes tipo 1. Quanto maior o escore, maior a chance de o paciente ter a forma autoimune da doença.
No estudo, o escore foi aplicado a pacientes que haviam sido encaminhados para investigação de MODY. Cerca de 20% deles tinham um perfil genético muito mais compatível com diabetes tipo 1, indicando que a doença autoimune estava “escondida” atrás de uma suspeita clínica equivocada.
O que isso muda na prática clínica
A aplicação do escore genético pode funcionar como uma triagem antes de exames genéticos mais caros e complexos para MODY. Em vez de testar diretamente mutações monogênicas, o médico poderia primeiro avaliar a probabilidade de diabetes tipo 1. Se o risco for alto, a conduta seria testar autoanticorpos e iniciar insulinoterapia sem demora.
Isso também reduz custos e evita atrasos. Muitos pacientes ficam meses sem tratamento adequado enquanto aguardam resultados de painéis genéticos. Uma ferramenta prévia, baseada em variantes comuns, ajudaria a acelerar essa decisão e a direcionar os recursos para quem realmente precisa do teste de MODY.
Limites e próximos passos
O escore de risco genético não é um teste diagnóstico perfeito. Ele aumenta ou diminui a probabilidade, mas não substitui a avaliação clínica e os exames tradicionais. Autoanticorpos, por exemplo, continuam sendo uma forma importante de confirmar diabetes tipo 1. Além disso, o escore precisa ser validado em populações variadas antes de ser incorporado em larga escala.
Ainda assim, o estudo reforça o valor da genética aplicada ao dia a dia da medicina. Combinada com a informação clínica e laboratorial, ela pode evitar tratamentos errados, preservar a função pancreática por mais tempo e melhorar a qualidade de vida de pessoas com diabetes.